新安热线摘 江西省妇幼保健院克日从一名3岁男孩身上发明一例人类有数非常染色体核型:46,,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中先容,这一非常染色体经中国医学遗传学国度重点尝试室判断,属天下初次发明。
李宇中说明以为,这一染色体也许是在减速破碎时,同源染色体之间非对等互换或染色单体之间非对等互换形成一再片断而发生。按照基因的致病性水平,也许会导致患者先个性的非举办性智力低下,发展发育迟缓,并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。
据先容,这一染色体核型今朝已录入中国人类染色体非常核型数据库,将有助于为相同症状患者找出病因。
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