英国46岁男人西蒙·拉克逊罹患一种有数的基因疾病，身材朽迈如九旬翁，只得放弃事变和行为喜爱。现在，他正在接管一种开创性治疗，得到必然疗效，能从事一些稍微活，感受重获自由。

　　自小确诊

　　拉克逊家住考文垂，自小被确诊为黑尿症患者。英国《逐日邮报》22日援引他的话报道：“小时辰，母亲发明我的小便发黑发紫，带我去看大夫。当时我就知道本身患有黑尿症。”

　　黑尿症是一种有数的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。这种酶可降解酪氨酸副产品尿黑酸，尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位加快老化，逐渐呈现骨枢纽炎、肾结石、火线腺结石、心脏病等症状。

　　黑尿症发病率为百万分之一，英国约莫有80人患这种病。

　　严峻朽迈

　　数十年来，拉克逊病情不变，过着正凡人的糊口，与老婆孕育了两个孩子。他是一名制动体系工程师，平常喜爱行为，尤其是中国工夫。

　　数年前，拉克逊病情加重，枢纽和背部强烈疼痛，无奈告退，也无法从事喜好的行为。

　　“我是一个相等活泼的人，喜好工夫，喜好打壁球，”拉克逊说，“我早年给坦克和汽车制造刹车体系，无法事变其实是一件疾苦的事，感受本身像是一个46岁的人装进了90岁的身材。”

　　治疗但愿

　　本年炎天，，拉克逊进入利物浦骨骼和枢纽中心的黑尿症壳宓?治疗，服用一种名为“尼替西农”的药物，与其它13人成为英国第一批接管这种疗法的黑尿症患者。

　　尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂呈现，今朝用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。这种有数病会引起肝脏和肾脏题目。医学界人士以为，尼替西农也许阻止酶缺陷引起的酸性效应，提防骨骼受损。

　　拉克逊说，治疗得到必然结果，“我从炎天开始接管治疗，现在已经能做许多几何工作，乃至可以帮老婆做一些手工活和装饰品。可以或许做这些早年认为理所虽然的事，让人感受重获自由一样平常。”

　　拉克逊此后必要继承服用尼替西农。

　　英国黑尿症学会医疗部主任拉什米纳拉扬·兰加纳特以为，尼替西农固然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来但愿。